Científicas argentinas protagonizan el estudio científico más ambicioso sobre síndrome de Down

En Argentina, un bebé de cada 700 nace con síndrome de Down, una condición invisibilizada y, por tanto, desatendida. A nivel internacional, existe el “Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica” (HTP, por sus siglas en inglés) que, impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (EE. UU.), se destaca como el más ambicioso del planeta. El desafío es atesorar la mayor cantidad de muestras genéticas de pacientes con este síndrome y promete, a partir de ensayos, terapias y ciencia de punta, cambiarles la vida. En el presente, gracias a un financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA y el Conicet tiene la misión de realizar avances a nivel local y colaborar en la creación de una plataforma de datos.

Liderado por Graciela Moya, médica genetista, y Vanina Medina, directora del Biomed (UCA), el trabajo prevé recopilar información clínica, muestras de sangre, hisopados de lengua, y tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales. Información que, luego y de manera integral, se complementa con encuestas de salud para conocer las experiencias de los padres y familiares de los pacientes.

En este sentido, Medina señala: “Comenzamos con este proyecto en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación dos años más tarde. Lo venimos madurando desde hace bastante. Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia“. En concreto, las investigadoras utilizan un enfoque personalizado basado en la mejor ciencia disponible para extender el bienestar y la esperanza de vida de los pacientes.

Además del nodo argentino, existen otros cuatro centros latinoamericanos, en Brasil, Colombia, Chile y México. Cada institución formará su propio laboratorio de investigación y a sus propios investigadores, que podrán aprovechar los resultados obtenidos del total de las evidencias analizadas en Estados Unidos. Para tener referencia, Argentina ya ha enviado muestras de 70 participantes y en 5 años prevé aportar 300. En total, el proyecto a nivel global superará las 3 mil muestras. La meta es conformar una base de datos robusta que habilite a trazar relaciones y análisis comparados.

Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Las personas que tienen el síndrome de Down poseen una condición genética causada por una copia extra (ya sea completa o parcial) del cromosoma 21. En efecto, en vez de dos cromosomas, tienen tres. Un cambio que parece minúsculo, en verdad, provoca una cantidad de consecuencias en la salud que aún no fueron identificadas de manera acabada.

No obstante, hay algunas pistas que las investigadoras pueden seguir para orientar los esfuerzos. Por caso, aunque los pacientes con el síndrome registran una dificultad de aprendizaje (ya que la mayoría tiene problemas para leer y escribir), hay excepciones a partir de individuos que concluyen carreras en universidades. Asimismo, si bien hay personas que no experimentan ningún problema físico, hay quienes desarrollan cardiopatías congénitas, Alzheimer, autismo, enfermedades autoinmunes, y enfermedades de la piel, como vitíligo y dermatitis. Por otra parte, aunque suelen tener menos cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más leucemias.

Si bien la sobrecarga de genes en el cromosoma tiene que ver, no es suficiente para explicar la condición en toda su complejidad. Moya, la otra líder del proyecto en Argentina, agrega: “En su genoma se ven genes que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Esto aumenta el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos en la piel y de problemas cognitivos”.

Para realizar los estudios con los voluntarios y la toma de muestras, las científicas de la UCA debieron capacitarse. Por ejemplo, las muestras de sangre viajan anonimizadas desde Argentina a Estados Unidos y, aunque parece sencillo, no es nada fácil satisfacer todos los protocolos de calidad requeridos. Además, para poder avanzar en las evaluaciones neurocognitivas de los pacientes, las científicas debieron sumar a cuatro neuropsicólogas al grupo.

Más allá de la dupla que conforman Medina y Moya, desempeña un rol central Eduardo Moreno Vivot, un pediatra especializado en el tratamiento de personas con síndrome de Down y la atención de sus familias desde hace más de 30 años. Moreno Vivot aporta algo sustantivo: el conocimiento de los pacientes y la experiencia en terreno.